¿Te has preguntado alguna vez qué se siente vivir en un mundo donde tu cuerpo es un enigma, donde cada día es una batalla contra lo desconocido? Sabrina y Andrea lo saben muy bien. Sus hijas, Emma y Victoria, fueron diagnosticadas con enfermedades raras, condiciones genéticas tan infrecuentes que a menudo dejan a las familias navegando en la incertidumbre. Pero en medio de la adversidad, estas dos madres encontraron un lazo inquebrantable: una amistad que se convirtió en un faro de esperanza y apoyo mutuo.
Cuando la incertidumbre llama a la puerta
Para Sabrina, la vida dio un giro inesperado cuando notó que Emma, con tan solo ocho años, no alcanzaba los hitos del desarrollo esperados. La ausencia de balbuceos, los pellizcos como forma de comunicación y un peculiar modo de gatear fueron señales de alerta. A pesar de las consultas con especialistas, las respuestas eran confusas, atribuyendo los síntomas al aislamiento pandémico. Sin embargo, Sabrina intuía que la raíz del problema era mucho más profunda.
Andrea, por su lado, cada día era una angustiosa incertidumbre teñida de miedo por Victoria, su hija de 19 años. La incapacidad para sostener la cabeza, fijar la mirada, usar sus manos y deglutir transformaban cada instante en una prueba de resistencia. “El miedo era una sombra constante que me envolvía. Temía perderla, que se me fuera en cualquier momento”, comparte Andrea con la voz aún temblorosa por el recuerdo.
Enfermedades raras: un desafío para la ciencia y las familias
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que en conjunto afectan a cerca del 7% de la población mundial. Estas condiciones suelen ser crónicas, progresivas, y en muchos casos, discapacitantes. El impacto en las familias es enorme, no solo por los desafíos médicos, sino también por las dificultades para acceder a un diagnóstico oportuno, a tratamientos adecuados y al apoyo emocional necesario.
El Hospital Universitario Austral: un centro de referencia
En la búsqueda de respuestas, Sabrina y Andrea encontraron un faro de esperanza en el Hospital Universitario Austral, reconocido por su equipo de profesionales altamente capacitados y su enfoque integral en el abordaje de enfermedades complejas. Este hospital se ha posicionado como un centro de referencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, ofreciendo a las familias la posibilidad de acceder a estudios genéticos de última generación y a un seguimiento multidisciplinario.
El diagnóstico: un nombre para la incertidumbre
Tras exhaustivos análisis genéticos, Emma fue diagnosticada con síndrome de Syngap1, una alteración genética que puede causar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del espectro autista. Por otro lado, Victoria recibió el diagnóstico de ACTL6B, otra condición genética rara asociada con retraso en el desarrollo, dificultades en el lenguaje, problemas de movilidad y epilepsia.
“Cuando escuché la palabra ‘Syngap1’ me quedé en shock, pero al mismo tiempo sentí alivio al ponerle nombre a lo que le pasaba a Emma. Después, claro, me derrumbé y lloré durante días”, recuerda Sabrina.
La Dra. María Constanza Vallone, pediatra y genetista del Hospital Universitario Austral, explica que, si bien no existe una cura para estas enfermedades, un abordaje multidisciplinario es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Este enfoque incluye terapias de rehabilitación, apoyo psicológico y acompañamiento familiar.
El poder sanador de la amistad
Fue en el Hospital Universitario Austral donde el destino unió a Sabrina y Andrea. Los médicos, conscientes de la soledad y el desconcierto que ambas experimentaban, les sugirieron intercambiar sus contactos. Lo que comenzó como un simple intercambio de números se transformó en un vínculo profundo y significativo.
“Desde el primer mensaje, conectamos al instante. Hablábamos de nuestras hijas, de nuestros miedos, de nuestras esperanzas. Coincidíamos en esa ‘odisea médica’, como le decimos nosotras, de peregrinar de médico en médico sin encontrar respuestas ni empatía”, cuenta Sabrina.
Andrea añade: “Nos alentamos mutuamente, compartimos información y nos acompañamos virtualmente. Encontramos un espacio seguro para expresar lo que sentíamos sin temor a ser juzgadas”.
Unidas en la adversidad, fortalecidas por la esperanza
La amistad de Sabrina y Andrea se convirtió en un pilar fundamental en sus vidas. Juntas, enfrentan los desafíos diarios, celebran los pequeños logros de Emma y Victoria, y se brindan consuelo en los momentos difíciles. Su vínculo es un testimonio del poder de la comunidad y del apoyo mutuo.
“Este tipo de encuentros son cruciales”, reflexiona Sabrina. “Más allá de que cada niño es único y las enfermedades se manifiestan de manera diferente, saber que no estás sola, que hay otras familias que atraviesan situaciones similares, te da fuerzas para seguir adelante. La charla entre pares es un pilar de la resiliencia”.
Emma y Victoria: dos vidas que inspiran
A pesar de los obstáculos, Emma y Victoria avanzan día a día gracias al amor incondicional de sus familias y a las terapias que reciben. Emma disfruta de la fonoaudiología, la terapia psicológica y la equinoterapia. Ama pasear al aire libre, ir a la plaza y nadar. Victoria, por su parte, asiste a fonoaudiología, kinesiología, psicopedagogía, estimulación, terapia ocupacional y psicomotricidad. Su pasión es zambullirse en una piscina llena de peluches.
“Emma me enseña a bajar el ritmo, a relajarme, porque ella necesita calma. También me muestra que muchas veces nos preocupamos por cosas que no tienen importancia. Agradezco tenerla en mi vida, me enseñó a maternar de una manera única”, dice Sabrina con emoción.
Andrea concluye con esperanza: “Victoria me enseña a dar lo mejor de mí con lo que tenemos. Mi sueño es que algún día exista una cura para su enfermedad”.
Un llamado a la acción
Las historias de Emma y Victoria nos invitan a reflexionar sobre la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos para las enfermedades raras. Si quieres sumarte a esta causa, puedes colaborar con organizaciones de pacientes, donar a la investigación o unirte a grupos de apoyo. Juntos podemos marcar la diferencia en la vida de miles de familias.
- Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF): [https://fepof.org.ar/](https://fepof.org.ar/)
- Organización Mundial de Enfermedades Raras: [https://www.rarediseasesinternational.org/](https://www.rarediseasesinternational.org/)
Comparte esta historia para crear conciencia sobre las enfermedades raras y el poder de la comunidad.
Las historias de Sabrina y Andrea, junto a Emma y Victoria, son un faro de esperanza para quienes transitan caminos similares. Nos recuerdan que la adversidad puede transformarse en fortaleza, y que la conexión humana es el antídoto más poderoso contra la soledad. Su resiliencia es una inspiración para todos.
