La medicina personalizada está a punto de dar un salto cuántico gracias al ambicioso proyecto Human Cell Atlas (HCA), que se propone crear un mapa tridimensional completo de todas las células del cuerpo humano. Imaginen un ‘Google Maps’ de la biología, donde se puede navegar por los intrincados detalles de cada célula, su función, sus interacciones y cómo se comportan tanto en estado sano como en enfermedad. Este detallado manual digital, aún en construcción, promete revolucionar la forma en que entendemos, diagnosticamos y tratamos las enfermedades.
Un viaje desde el anuncio hasta el mapa casi completo
Lanzado en 2016 con una modesta presentación en Londres, el HCA ha crecido hasta convertirse en uno de los grandes consorcios globales de la ‘Big Science’. Más de 3600 científicos de más de cien países, financiados por numerosas instituciones internacionales, colaboran en esta iniciativa, que ya supera en magnitud al Proyecto Genoma Humano. Organizado en 18 redes, cada una centrada en un órgano o sistema, el HCA ya ha caracterizado más de 100 millones de células de aproximadamente 10.000 individuos, representando la amplia diversidad de la población humana.
Usando técnicas genómicas de vanguardia, junto con bioinformática e inteligencia artificial, los investigadores están elaborando un ‘DNI celular’. Determinan qué genes están activos en cada tipo de célula, las proteínas que producen, cómo interactúan entre sí y su arquitectura en los tejidos, todo ello plasmado en mapas espaciales navegables.
Más de 40 estudios y un borrador casi listo
La reciente publicación de más de 40 estudios en revistas del grupo Nature marca un hito en el HCA. Estos estudios abarcan un amplio espectro de áreas, desde el desarrollo de la placenta y el sistema nervioso hasta el impacto de variaciones genéticas en enfermedades, incluyendo los efectos del COVID-19 en los pulmones y las alteraciones del aparato digestivo. Estos resultados, junto con otros 400 ya publicados previamente, conformarán el primer borrador del atlas, que estará disponible online con acceso abierto en 2025-2026.
Este borrador no es el fin, sino un nuevo comienzo. El proyecto continuará creciendo, añadiendo miles de millones de células, hasta abarcar todos los órganos y tejidos del cuerpo humano, compuesto por alrededor de 37 billones de células.
El Atlas: una herramienta para el descubrimiento y el tratamiento de enfermedades
El principal beneficio del HCA es su capacidad para acelerar el descubrimiento de las causas de las enfermedades y el desarrollo de nuevos medicamentos. Los científicos ya utilizan el atlas para comparar células de tejidos enfermos (biopsias de tumores, por ejemplo) con células sanas. Las diferencias en la composición y la expresión génica sirven como pistas sobre el origen de la enfermedad y sus tratamientos potenciales.
Un claro ejemplo es un ensayo clínico sobre enfermedad inflamatoria intestinal en Genentech, que se apoya en los datos a gran escala del atlas. Este ensayo se relaciona con un estudio que identifica un tipo de célula clave en enfermedades como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn. La investigación ha revelado que algunas células madre, durante la reparación de heridas intestinales, promueven la inflamación.
El estudio, dirigido entre otras científicas por Sarah Teichmann y Azucena Salas (Ibibaps, Hospital Clínic de Barcelona), analizó más de un millón de células del tracto digestivo, incluyendo células sanas y enfermas. El análisis de estos perfiles transcripcionales (el ARN presente en las células) mostró la presencia de células ‘erróneas’ en el intestino grueso de pacientes con inflamación crónica, demostrando que su función no es pasiva, sino que participan activamente en el daño intestinal.
Organoides y el futuro de la medicina regenerativa
La inteligencia artificial juega un papel crucial en el análisis de los datos del HCA, lo que acelera el diseño de nuevas terapias. La investigadora Rasa Elmentaite (Ensocell Therapeutics) señala la importancia del procesamiento de estos datos para mejorar tratamientos existentes, que hasta ahora no actúan eficazmente sobre las células epiteliales implicadas en enfermedades inflamatorias del intestino.
Los organoides, versiones en miniatura de órganos y tejidos, también desempeñan un rol vital. Permiten estudiar el funcionamiento de los órganos y testar nuevos fármacos. El HCA proporciona la referencia para saber si los organoides representan correctamente el órgano, abriendo puertas a la medicina regenerativa. Al comprender el desarrollo celular normal, es posible la ingeniería de nuevas células para su uso como terapia celular.
En resumen, el Atlas Celular Humano es una herramienta revolucionaria que ofrece una perspectiva sin precedentes sobre la biología humana. Su potencial para transformar la medicina personalizada, el descubrimiento de fármacos y la medicina regenerativa es inmenso, prometiendo un futuro más sano y con tratamientos más eficaces para la humanidad.
