Una nueva prueba genética, la secuenciación metagenómica de próxima generación (mNGS), está revolucionando el diagnóstico de infecciones respiratorias y neurológicas. Desarrollada en la Universidad de California-San Francisco (UCSF), esta prueba puede identificar rápidamente una amplia gama de patógenos, incluyendo virus, bacterias, hongos y parásitos, en cuestión de horas.
Funcionamiento de la prueba mNGS
A diferencia de las pruebas tradicionales que buscan patógenos específicos uno por uno, la mNGS analiza el material genético (ARN y ADN) presente en una muestra de fluido respiratorio o líquido cefalorraquídeo. La prueba utiliza algoritmos avanzados para separar el material genético humano del de los microorganismos, identificando así el agente infeccioso con una precisión excepcional. Este enfoque permite la detección simultánea de múltiples patógenos, eliminando la necesidad de realizar diversas pruebas individuales y acelerando significativamente el diagnóstico.
El proceso es notablemente eficiente. La manipulación de la muestra requiere sólo 30 minutos antes de que robots e inteligencia artificial se hagan cargo del resto del análisis, entregando resultados en un plazo de 12 a 24 horas. Este tiempo de respuesta es crucial para el tratamiento oportuno de infecciones peligrosas.
Beneficios y Aplicaciones de la mNGS
La mNGS ha demostrado ser una herramienta invaluable en el diagnóstico de infecciones neurológicas y respiratorias. En el caso de infecciones neurológicas, estudios realizados entre 2016 y 2023 en la UCSF con casi 5000 muestras de líquido cefalorraquídeo mostraron una precisión del 86% en la identificación del patógeno. Esta alta tasa de éxito posiciona a la mNGS como una prueba superior a otras opciones existentes para el diagnóstico de infecciones cerebrales.
Su utilidad se extiende también al diagnóstico rápido de infecciones respiratorias. La prueba ha sido adaptada para analizar muestras de fluidos respiratorios, permitiendo la detección temprana de virus como COVID-19, influenza y RSV, incluso en concentraciones bajas. Su capacidad para identificar rápidamente una amplia gama de patógenos la convierte en una herramienta fundamental para la preparación y respuesta ante pandemias.
Caso de éxito: La historia de Joshua Osborn
Un ejemplo notable del poder de la mNGS es el caso de Joshua Osborn, un adolescente que sufrió una encefalitis potencialmente mortal. Tras meses de pruebas fallidas, la mNGS identificó la bacteria Leptospira santarosai como la causante de su enfermedad en tan solo 48 horas, permitiendo un tratamiento efectivo con penicilina que le salvó la vida. Este caso ilustra la capacidad de la mNGS para diagnosticar infecciones difíciles de detectar con métodos convencionales.
Este caso destaca la importancia del diagnóstico oportuno y la capacidad de la mNGS para proporcionar resultados precisos y rápidos, lo que puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte en situaciones críticas.
El futuro de la mNGS y su impacto en la salud pública
Tanto la versión para líquido cefalorraquídeo como la para fluidos respiratorios de la mNGS han recibido la designación de dispositivo innovador de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA), lo que indica su potencial transformador. Esto facilita su acceso y aprobación en el mercado, abriendo el camino a una mayor disponibilidad para los profesionales de la salud.
La mNGS tiene el potencial de revolucionar la atención médica, al permitir un diagnóstico más rápido y preciso de infecciones respiratorias y neurológicas. Su capacidad para identificar múltiples patógenos a la vez, su alta precisión y su velocidad de respuesta pueden transformar el tratamiento de las enfermedades infecciosas, reducir la mortalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La prueba mNGS representa un avance significativo en el campo del diagnóstico de enfermedades infecciosas. Su capacidad para identificar rápidamente una amplia gama de patógenos tanto en infecciones neurológicas como respiratorias la convierte en una herramienta esencial para profesionales médicos de todo el mundo, con implicaciones de gran alcance para la salud pública.